Biologia Molecular

 

Sobre o Exame

Exames genéticos têm sido cada vez mais utilizados na medicina preventiva permitindo ao paciente conhecer seu risco potencial de desenvolver determinadas doenças e, com isso, poder mudar seus hábitos para evitá-las. Durante este processo é fundamental que o paciente seja acompanhado por um profissional habilitado e que os exames sejam realizados em laboratório qualificado e de confiança.

O LEMOS LABORATÓRIO realiza a identificação de mutações em genes por meio da técnica de PCR Real Time. O exame é realizado a partir do DNA isolado da saliva, método seguro e indolor para os pacientes. Possuímos todo o suporte necessário para a realização dos exames e contamos com uma equipe especializada para realização das análises.

solução com DNA

 

Alzheimer

 

A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e é a causa mais comum de demência em pessoas idosas, representando 50-80% dos casos. Apresenta manifestação clínica lenta, porém progressiva, com perda de função cognitiva como memória, raciocínio lógico, linguagem, atenção e habilidade visual e espacial.
Estima-se que no Brasil meio milhão de idosos tenham a Doença de Alzheimer, que pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários, ou seja, transmitidos de geração pra geração dentro das famílias.
O Painel para Doença de Alzheimer avalia mutações nos genes APOE, APOC1, GAB2 e LTA, todas relacionadas a predisposição genética do paciente desenvolver a doença.

Método:
Serão avaliadas cinco mutações por meio da técnica de Real Time PCR.

Importante saber:

O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Câncer de Mama

 

Estima-se que 458.503 mil mulheres morreram de câncer de mama no ano de 2008 em todo o mundo e que 12% das mulheres têm chance de desenvolver Câncer de Mama em algum momento da sua vida.
O Câncer de Mama é o segundo tipo de câncer mais frequente na população mundial e o mais comum nas mulheres, correspondendo a 25% de novos casos por ano. Esta não é uma doença exclusiva das mulheres, a ocorrência em homens corresponde a 1% de todos os casos.
Sabe-se que cerca de 10% dos tipos de Câncer de Mama são hereditários, ou seja, podem ser transmitidos de geração para geração dentro da família. Dessa forma o exame genético para identificação das mutações se torna um aliado na prevenção do Câncer de Mama, pois permite identificar a probabilidade de desenvolver a doença antes mesmo que apareça o primeiro sintoma.
O Painel para Câncer de Mama consiste em detectar mutações presentes nos genes BRCA1, BRCA2, TP53, ATM, CHEK2 e MTHFR para avaliar a predisposição do paciente a desenvolver a doença.

Método:
Serão avaliadas 25 mutações em seis genes por meio da técnica de Real Time PCR.


Importante saber:

O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Câncer de Próstata

 

O Câncer de Próstata é o segundo tipo de câncer mais frequente entre os homens. É o sexto tipo mais comum no mundo e o mais prevalente nos homens, representando 10% do total dos casos de câncer. A causa da maioria dos casos de Câncer de Próstata ainda é desconhecida, mas sabe-se que mutações em alguns genes estão relacionadas ao surgimento da doença.
O Painel para Predisposição a Câncer de Próstata consiste em avaliar seis mutações nos genes HNF1B, INTRONIC, CASC8 e TP53 para avaliar a predisposição do paciente a desenvolver a doença.

Método:
Serão avaliadas seis mutações em seis genes por meio da técnica de Real Time PCR.


Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Hemocromatose Hereditária

 

A Hemocromatose Hereditária atinge 1 a cada 200 pessoas e causa uma absorção excessiva de ferro durante a alimentação. Quando os depósitos de ferro no organismo estão adequados, a absorção do ferro pelo intestino diminui para evitar o seu acúmulo. Na Hemocromatose o mecanismo regulador da absorção está alterado, e o organismo continua a absorver o ferro que pode acumular-se no fígado, coração e pâncreas causando cirrose, insuficiência cardíaca e diabetes.
Hemocromatose tem sua origem relacionada ao gene HFE (hemochromatosis) e pessoas portadoras de mutações nesse gene têm maior probabilidade de desenvolver a doença.
Nesse painel são avaliadas três mutações relacionadas ao surgimento da Hemocromatose Hereditária.

Método:
Serão avaliadas três mutações por meio da técnica de PCR Real Time.


Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Risco Cardíaco

 

As doenças cardiovasculares (DVC) são a principal causa de morte no mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Os tipos mais comuns de DCV são: infarto do miocárdio, arteroesclerose, aneurisma, tromboembolismo, angina. Fatores genéticos podem ser hereditários e contribuir entre 30-60% para o surgimento de doenças cardiovasculares.
Neste Painel são analisadas mutações nos genes APOB, APOE, FGB, SORT1, MIA3, Intronic, MTHFR, Fator V de Leiden e Protrombina para avaliação do risco de ocorrência de doenças cardiovasculares.

Método:
Serão avaliadas 12 mutações em 10 genes por meio da técnica de PCR Real Time.


Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Trombofilia

 

Trombofilia é uma predisposição a trombose, que pode ser causada por fatores hereditários ou adquiridos. Pessoas que possuem trombofilia hereditária apresentam risco aumentado de ter algum quadro trombótico, geralmente antes dos 45 anos de idade. A trombofilia hereditária está relacionada com até 37% dos casos de Trombose Venosa Profunda (TVP).
Para identificação desta condição são avaliadas mutações em genes relacionados a fatores de coagulação como: MTHFR, Fator V de Leiden e Protrombina. Pessoas que possuem as mutações nos genes apresentam risco aumentado de sofrer tromboembolismo durante uma cirurgia ou o uso de algum medicamento, como anticoncepcionais.

Método:
Serão avaliadas quatro mutações por meio da técnica de Real Time PCR.


Importante saber:
O resultado não diz que o paciente irá desenvolver a doença, apenas indica a probabilidade de ocorrência.
Um paciente com resultado positivo deverá procurar um profissional especializado para acompanhamento e tratamento preventivo.
Outras mutações nos genes avaliados não estão excluídas por este exame.

 

Como Coletar

Atenção: este exame só pode ser realizado se coletado no tubo próprio.

- Não é permitido o uso de cigarro por 1 hora antes da coleta;
- Não usar batom na hora da coleta;
- Por um período de 2 horas antes da coleta não é permitido qualquer tipo de alimentação ou bebida (com exceção de água);
- A coleta não é recomendável em casos de lesões orais com sangramento ativo ou potencial;
- Evitar escovar os dentes pelo menos 2 (duas) horas antes da coleta para evitar sangramento gengival;
- Esfregar intensamente as bochechas contra os dentes durante 30 segundos antes da coleta;
- Introduzir a saliva diretamente no tubo (colher acima da metade do tubo);
- O tubo deverá ser encaminhado ao laboratório sem refrigeração preferencialmente no mesmo dia da coleta ou no máximo no dia seguinte. Em casos onde o transporte não será efetuado no mesmo dia, aconselha-se refrigeração da amostra entre 2 a 8 ºC (porta da geladeira) até o dia da postagem.